Mức độ nguy hiểm của bệnh Thalassemia và cách tầm soát sớm

07/01/2021 16:49

Thalassemia (Bệnh tan máu bẩm sinh) được thế giới phát hiện và nghiên cứu từ năm 1925. Tại Việt Nam, bệnh được các nhà khoa học nghiên cứu từ năm 1960. Thalassemia đã và đang gây ra hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, gây ra hệ lụy cho đời sống của người bệnh và cộng đồng. Vì thế, cần có những hiểu biết đầy đủ về bệnh Thalassemia để có biện pháp phòng tránh kịp thời.

Thalassemia là bệnh gì?

Bệnh tan máu bẩm sinh là một bệnh lý huyết học di truyền liên quan đến sự bất thường cấu trúc hemoglobin (một protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy). Ở bệnh nhân Thalassemia, các chức năng của hồng cầu bị thay đổi dẫn đến tình trạng thiếu máu.

Một bệnh nhân mắc chứng bệnh Thalassemia

Thalasemia là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Cụ thể, người bình thường có 2 gen khỏe mạnh, người bị bệnh có 2 gen bệnh, người mang gen có 1 gen bệnh và 1 gen khỏe mạnh. Rối loạn này dẫn đến một số lượng lớn các tế bào hồng cầu bị phá hủy, dẫn đến thiếu máu. Do đó, Thalassemia gây ra những hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, ảnh hưởng đến cuộc sống của bệnh nhân và cả cộng đồng.

Nguyên nhân của bệnh Thalassemia

Bệnh nhân Thalassemia nếu không được điều trị có nguy cơ tử vong khi chỉ 15 - 20 tuổi.

Hemoglobin gồm có 2 thành phần là Hem và globin, trong globin gồm có các chuỗi polypeptid. Bệnh Thalassemia xảy ra khi có đột biến tại một hay nhiều gen liên quan đến sự tổng hợp các chuỗi globin, dẫn đến tình trạng thiếu hụt các chuỗi globin này, làm cho hồng cầu vỡ sớm (tan máu), và biểu hiện triệu chứng thiếu máu. Bệnh nhân mắc Thalassemia có thể nhận gen bệnh từ bố hoặc mẹ, hoặc cả bố và mẹ.

Bệnh được gọi tên theo chuỗi globin bị khiếm khuyết, gồm có 2 loại bệnh Thalassemia chính:

α-Thalassemia: Thiếu hụt tổng hợp chuỗi α, do đột biến tại một hay nhiều vị trí trên gen tổng hợp chuỗi α-globin.

β-Thalassemia: Thiếu hụt tổng hợp chuỗi β, do đột biến tại một hay nhiều vị trí trên gen tổng hợp chuỗi β-globin.

Triệu chứng bệnh Thalassemia

Bệnh nhân Thalassemia có thể vào viện với các dấu hiệu:

- Người mệt mỏi, hoa mắt chóng mặt

- Da nhợt nhạt, xanh xao; có thể vàng da, vàng mắt

- Nước tiểu vàng sẫm

- Khó thở khi gắng sức

- Trẻ chậm lớn

Các biểu hiện và mức độ nguy hiểm của bệnh Thalassemia

https://lh4.googleusercontent.com/I0QjlEfFZEWCKiK7G1TruICj2nY91D9Rgl_bunYAbBucsTx2DeuDZxPQgQ0_BT2D42noVEPknIHM7FBA6U3xv-O6S0t3qYClmc_ufXQKgtzSqu7bNdEyTga74VpCfrXvTqKUHzI

Bệnh Thalassemia có 2 thể bệnh là α-Thalassemia và β-Thalassemia.

α-Thalassemia:

- Thể nhẹ (thể ẩn): thường không có triệu chứng, nếu có cũng chỉ gây thiếu máu nhẹ. Thường chỉ được phát hiện khi có các bệnh lý kèm theo hoặc vào các thời kỳ cơ thể tăng nhu cầu máu như mang thai, đa kinh,…

- Thể rối loạn Hemoglobin H: gây vàng da, gan lách lớn, dinh dưỡng kém. Có thể gây ra các biến dạng trên xương: má, trán, hàm có thể phát triển quá mức.

- Thể phù thai: Hầu hết trẻ mắc Thalassemia thể phù thai đều chết ngay khi sinh hoặc chết non

β-Thalassemia:

- Thể nhẹ: thường không có triệu chứng, nếu có cũng chỉ gây thiếu máu nhẹ.

- Thể trung gian: Biểu hiện với các triệu chứng tương tự như thể nặng nhưng ít trầm trọng hơn và tiến triển chậm hơn. Thường có biểu hiện thiếu máu rõ khi trẻ trên 6 tuổi, và lúc này mới cần phải truyền máu. Tuy nhiên, nếu không được điều trị, các biến chứng cũng có thể xảy ra ở bệnh nhân Thalassemia thể trung gian.

- Thể nặng: Thường xuất hiện sớm, có thể ngay sau khi sinh, hiếm khi xuất hiện sau 2 tuổi. Bệnh biểu hiện rõ nhất ở tháng thứ 4 – 6 với tình trạng thiếu máu trầm trọng và ngày càng nặng hơn, có thể đe dọa tính mạng. Có thể có tình trạng vàng da, mắt; lách to; thường xuyên bị nhiễm trùng. Thalassemia thể nặng đòi hỏi cần truyền máu nhiều lần.

Nếu được truyền máu đầy đủ, trẻ có thể phát triển bình thường cho đến 10 tuổi. Sau đó, có thể xuất hiện các biến chứng như:

- Biến dạng xương ở mặt, mũi tẹt, răng vẩu; loãng xương, dễ gãy xương.

- Da sạm, củng mạc mắt vàng.

- Sỏi mật.

- Dậy thì muộn ở nữ.

- Chậm phát triển thể chất.

- Biến chứng tim mạch: suy tim, rối loạn nhịp tim,…

Đường lây truyền bệnh Thalassemia

Bệnh Thalassemia không phải là bệnh truyền nhiễm như bệnh viêm gan virus, lao phổi,… Đây là bệnh di truyền do bệnh nhân nhận gen bệnh từ bố và mẹ. Do đó, bệnh Thalassemia là một bệnh có tính chất gia đình.

Biện pháp tầm soát sớm bệnh Thalassemia

https://lh4.googleusercontent.com/MU5RJkXRcLsOBW5IlaefkDdyr1cD6HtEAWoKIfr6alsdeOdlkEOf9L5odJUp3ySA4KZp3bph0BqYucwF81_TiE05rqOQXfXuao76ukSUDQ3Dh9kqaSpTZXJkDNLrjw1rlyVru1o

Th.S Nguyễn Quang Vinh, Giám đốc Trung tâm Xét nghiệm GENTIS

Th.S Nguyễn Quang Vinh, Giám đốc Trung tâm Xét nghiệm GENTIS cho biết: “Chúng ta nên tầm soát phát hiện bệnh sớm. Các cặp vợ chồng, đặc biệt là những người thuộc nhóm đối tượng nguy cơ của bệnh cần được tư vấn, làm các xét nghiệm để được phát hiện bệnh Thalassemia sớm. Nếu cả 2 vợ chồng đều mang một kiểu gen bệnh Thalassemia, nên được tư vấn trước khi có ý định mang thai”.

Đối với các cặp vợ chồng cùng mang một thể bệnh Thalassemia, trong thai kỳ nên làm các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến khi thai được 12 – 18 tuần. Phương pháp được thực hiện có thể là chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để tìm đột biến gen (nếu có).

Tin vui cho các cặp vợ chồng mang gen bệnh Thalassemia có nguy cơ cao sinh con mang bệnh và các bác sỹ hỗ trợ sinh sản là mới đây tạp chí Hỗ trợ Sinh sản và Di truyền (Journal of Assisted Reproduction and Genetics) của Hiệp hội Y học Sinh sản Hoa Kỳ (ASRM) đã đăng tải một nghiên cứu của Việt Nam về phương pháp sàng lọc phôi PGT-M-thalassemia mới. Nghiên cứu được thực hiện bởi nhóm tác giả đến từ Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, Bệnh viện Nam học và Hiếm mộn Hà Nội và Công ty Cổ phần Dịch vụ Phân tích Di truyền (GENTIS).

Đây là một phương pháp cho phép phân tích đột biến beta-thalassemia và phân tích di truyền liên kết (sử dụng SNP) đồng thời phân tích bất thường số lượng ở 24 nhiễm sắc thể. Phương pháp này sử dụng sản phẩm WGA cho phép phát hiện bất thường cấu trúc >10 MB cùng với việc làm giàu trình tự đích (TSE) để khuếch đại bộ SNP đặc hiệu cho liên kết với gen HBB. Phương pháp này cho phép giảm thiểu hiện tượng ADO và AP đối với bệnh beta-thalassemia, PGT-M và PGT-A được thực hiện đồng thời trong cùng một lần giải trình tự.

Beta-thalassemia ảnh hưởng đến một lượng lớn bệnh nhân ở Châu Á, vì vậy việc có một xét nghiệm đáng tin cậy, hiệu quả về chi phí và cho phép kết hợp PGT-M và PGT-A trong cùng một xét nghiệm là một bước tiến thực sự cho khu vực châu Á. Không phụ thuộc vào nguyên nhân làm IVF, luôn có một tỷ lệ nhất định phôi mang bất thường NST. Trong khi các bệnh nhân có nguy cơ mắc bệnh beta thalassemia thường có khả năng sinh sản bình thường, nhưng vẫn sẽ có một tỷ lệ nhất định phôi thất bại làm tổ do nguyên nhân lệch bội. Chính vì vậy, việc kết hợp hai xét nghiệm PGT-M và PGT-A trong cùng một quy trình giúp lựa chọn phôi lưỡng bội và không mang gen gây bệnh thalassemia, quy trình này cũng được áp dụng với các bệnh đơn gen khác.

https://lh4.googleusercontent.com/N0pnPK233jG-IhJcqEsEOWANNutT0rUx320f-xhalDXka64s_NNK6sgJV8ne2I5jyN1ZztAvO28cU7aCIz9mBPERrPqq_l0gywBFVqAIhaWENxglV36Gw4DvIjj5JQIxXpJW7Us

Với giá trị to lớn, nghiên cứu của nhóm tác giả Việt Nam vinh dự được tạp chí Hỗ trợ Sinh sản và Di truyền hàng đầu thế giới đăng tải.

GENTIS là đơn vị tiên phong về xét nghiệm gen tại Việt Nam, luôn chú trọng vào hoạt động nghiên cứu và phát triển, nhằm không ngừng cải tiến chất lượng các dịch vụ có sẵn song song với xây dựng và đưa ra các dịch vụ mới tiên phong để “ngày càng nâng cao chất lượng thể chất và trí tuệ người Việt”.

Bên cạnh cơ sở vật chất đầy đủ, hiện đại, sẵn sàng cho quá trình nghiên cứu cũng như quá trình cải tiến sản phẩm, GENTIS còn tự hào với đội ngũ nhân viên có trình độ cao, tay nghề thành thạo, có đam mê và hiểu biết những tiến bộ về công nghệ, kỹ thuật, liên tục cập nhật những kiến thức mới của ngành trên thế giới. Đặc biệt, GENTIS luôn có Hội đồng khoa học với các chuyên gia là những nhà nghiên cứu hàng đầu và rất giàu kinh nghiệm.

GENTIS đã và đang tập trung vào triển khai, nhận chuyển giao, nghiên cứu và phát triển các dòng xét nghiệm:

- Các xét nghiệm phân tích bệnh di truyền trên phôi tiền làm tổ (PGT-M): các xét nghiệm đã được đưa vào dịch vụ bao gồm PGT-M cho bệnh Alpha-Thalassemia, Beta-Thalassemia và Teo cơ tủy (SMA). Các xét nghiệm này giúp phát hiện các đột biến phổ biến hoặc phân tích và giải trình tự để xác nhận sự hiện diện của các đột biến gây ra bệnh Thalassemia

- Sàng lọc trước sinh không xâm lấn - NIPT: đã hoàn thành quá trình nhận chuyển giao công nghệ từ Illumina – trở thành đối tác đầu tiên và duy nhất cho đến nay của Illumina tại Việt Nam về xét nghiệm NIPT. Đây là xét nghiệm sàng lọc ADN trước sinh không xâm lấn (còn gọi là xét nghiệm cell free DNA – cfDNA) giúp phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường về số lượng NST (thể dị bội) ở thai nhi qua máu mẹ, có kết quả chính xác cao.

Sứ mệnh của GENTIS chính là không ngừng phát triển để trở thành đơn vị tiên phong trong lĩnh vực xét nghiệm gen, áp dụng những công nghệ xét nghiệm tiên tiến nhất để phục vụ cho khách hàng.

Tham khảo thêm về GENTIS tại: https://gentis.com.vn/gioi-thieu.html

Mai Nga

Bạn đang đọc bài viết "Mức độ nguy hiểm của bệnh Thalassemia và cách tầm soát sớm" tại chuyên mục Sức khỏe - Y tế.

Cảm ơn bạn đã tìm hiểu những thông tin tham khảo về: Tin tức hoạt động nội bộ của TRUNG TÂM THÔNG TIN TƯ LIỆU SỨC KHỎE VÀ CỘNG ĐỒNG - VIỆN NGHIÊN CỨU HỢP TÁC KHOA HỌC KỸ THUẬT CHÂU Á THÁI BÌNH DƯƠNG và thông tin về sản phẩm dịch vụ do Viện phối hợp với đối tác, khách hàng giới thiệu trên Website http://suckhoevacongdong.vn/ theo Quy định tại Khoản 3, Điều 20, Nghị định số 72/2013/NĐ - CP ngày 15/07/2013 của Chính phủ.

 

Chia sẻ Zalo

Cùng chuyên mục